0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как работает ДНК

ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.
Читать еще:  Как сшить лосины

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

При­от­кры­вая за­ве­су тай­ны ге­не­ти­чес­ко­го ко­да че­ло­ве­ка, мы узна­ем мно­го но­во­го, фан­тас­ти­чес­ко­го, уди­ви­тель­но­го. За­ду­май­тесь: ДНК че­ло­ве­ка со­дер­жит око­ло трех мил­ли­ар­дов пар нук­лео­ти­дов. При этом у про­из­воль­но вы­бран­ных двух лю­дей от­ли­чать­ся бу­дут лишь три мил­ли­о­на пар. По­лу­ча­ет­ся, что ДНК раз­ных лю­дей со­впа­да­ют на 99,9%. При этом каж­дый из нас — уни­ка­лен!

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?

Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?

Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.

Каково строение молекулы ДНК?

Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.

Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.

В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.

Схематически можно изобразить следующим образом:

Г — Ц
Т — А
Т — А
Ц — Г

Эти комплементарные пары А — Т и Г — Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

Для суперспирализации используются гистоновые белки, которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» — гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.

При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» — гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!

Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин, а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин.

Что такое гены, какова их связь с ДНК?

Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина, состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.

Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» — это и есть ген.

Читать еще:  Как отогреть воду в машине в омывателе

Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

В чем заключаются различия хромосом?

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс — икс) – это женщина, а если ХУ (икс — игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.

Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.

Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику

Отрывок из книги «Моя доисторическая семья»

В де­каб­ре в из­да­тель­стве «Ин­ди­ви­ду­ум» вы­шла кни­га швед­ской жур­на­лист­ки Ка­рин Бойс «Моя до­и­сто­ри­че­ская се­мья. Ге­не­ти­че­ский де­тек­тив». Че­рез ис­то­рию сво­ей се­мьи ав­тор по­ка­зы­ва­ет, как в ге­нах со­вре­мен­ных ев­ро­пей­цев спле­та­ют­ся судь­бы мно­же­ства на­ро­дов, и рас­ска­зы­ва­ет о до­сти­же­ни­ях и от­кры­ти­ях со­вре­мен­ных ге­не­ти­ков. «Цех» пуб­ли­ку­ет от­ры­вок из гла­вы «ДНК: во­про­сы и от­ве­ты» но­вой кни­ги Бойс.

Что та­кое ДНК?

ДНК — со­кра­ще­ние от «дез­ок­си­ри­бо­ну­кле­и­но­вая кис­ло­та». Это хи­ми­че­ское со­еди­не­ние, ко­то­рое на­хо­дит­ся во всех на­ших клет­ках и слу­жит по­сред­ни­ком при пе­ре­да­че из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние био­ло­ги­че­ской ин­фор­ма­ции.

ДНК-мо­ле­ку­ла со­сто­ит из че­ты­рех со­еди­не­ний, так на­зы­ва­е­мых азо­ти­стых ос­но­ва­ний или нук­лео­ти­дов. Они на­зы­ва­ют­ся аде­нин, гу­а­нин, ци­то­зин и ти­мин (со­кра­щен­но А, G, C, и T). Ге­ном че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из трех мил­ли­ар­дов та­ких А, G, C, и T. Два слу­чай­но вы­бран­ных че­ло­ве­ка бу­дут раз­ли­чать­сяь­в­се­го на одну ты­сяч­ную доли этих азо­ти­стых со­еди­не­ний; все осталь­ное иден­тич­но. Но, хотя раз­ли­чия ни­чтож­ны, они опре­де­ля­ют наши от­ли­чия друг от дру­га, и срав­не­ние меж­ду со­бой по­сле­до­ва­тель­но­стей этих ос­но­ва­ний, или, как мы го­во­рим, «букв», мо­жет дать очень мно­го ин­фор­ма­ции о про­ис­хож­де­нии каж­до­го от­дель­но­го че­ло­ве­ка и его род­ствен­ных свя­зях.

Что та­кое гены?

Гены — это часть ДНК, ко­ди­ру­ю­щая ин­фор­ма­цию о стро­е­нии бел­ков ор­га­низ­ма. Они со­став­ля­ют все­го несколь­ко про­цен­тов от об­щей по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК. Кро­ме того, в мо­ле­ку­ле ДНК есть так на­зы­ва­е­мые ре­гу­ля­тор­ные об­ла­сти, ко­то­рые опре­де­ля­ют, ко­гда и в ка­ком ко­ли­че­стве бу­дет син­те­зи­ро­вать­ся тот или иной бе­лок. Кро­ме того, до­ста­точ­но боль­шая часть ДНК пред­став­ле­на так на­зы­ва­е­мы­ми «неко­ди­ру­ю­щи­ми об­ла­стя­ми». Дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК каж­до­го че­ло­ве­ка яв­ля­ют­ся при­ват­ной ин­фор­ма­ци­ей. Од­на­ко для по­лу­че­ния наи­бо­лее раз­вер­ну­той ин­фор­ма­ции о ва­шем про­ис­хож­де­нии и ис­то­рии рода хо­ро­шо иметь дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти всей ва­шей ДНК, го­во­ря дру­ги­ми сло­ва­ми, все­го ге­но­ма.

Что та­кое ми­то­хон­дрии?

Ми­то­хон­дрии — так на­зы­ва­е­мые «ор­га­нел­лы» кле­ток, ко­то­рые от­ве­ча­ют за кле­точ­ное ды­ха­ние и обес­пе­чи­ва­ют клет­ки энер­ги­ей, необ­хо­ди­мой для их жиз­не­де­я­тель­но­сти. Они со­дер­жат свою соб­ствен­ную ДНК. Это та­кая неболь­шая коль­це­вая мо­ле­ку­ла, ко­то­рая со­сто­ит толь­ко из 16 000 пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Ми­то­хон­дрий в клет­ке мно­го, по­это­му и та­ких оди­на­ко­вых мо­ле­кул ДНК в каж­дой клет­ке очень мно­го. Ми­то­хон­дрии в ос­нов­ном пе­ре­да­ют­ся от ма­те­рей к де­тям, по­это­му бла­го­да­ря им мы мо­жем про­сле­дить ма­те­рин­скую ли­нию че­ло­ве­ка на мно­го по­ко­ле­ний на­зад.

Что та­кое ядер­ная ДНК?

Ядер­ная ДНК — это, соб­ствен­но, вся осталь­ная, кро­ме ми­то­хон­дри­аль­ной, часть на­шей ДНК, ко­то­рая на­хо­дит­ся в спе­ци­аль­ной ча­сти клет­ки — ядре. Это очень боль­шая мо­ле­ку­ла, она об­ра­зо­ва­на тре­мя мил­ли­ар­да­ми пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Изу­че­ние ядер­ной ДНК, без­услов­но, дает го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции. Но, есте­ствен­но, изу­чить по­сле­до­ва­тель­ность та­кой дли­ны го­раз­до слож­нее и до­ро­же. Кро­ме того, не надо за­бы­вать, что ядро в клет­ке одно, а ми­то­хон­дрий очень мно­го. По­это­му если речь идет об «ис­ко­па­е­мой» ДНК, то со­хра­ня­ет­ся в первую оче­редь
ми­то­хон­дри­аль­ная ДНК — ее боль­ше и она ко­ро­че.

Читать еще:  Куда отправиться в свадебное путешествие

Что та­кое ауто­со­мы?

ДНК в ядре ор­га­ни­зо­ва­на в хро­мо­со­мы. У че­ло­ве­ка их 23 пары. В паре хро­мо­сом одна на­сле­ду­ет­ся от отца, дру­гая от ма­те­ри. В слу­чае 22 пар от отца и от ма­те­ри на­сле­ду­ют­ся оди­на­ко­вые хро­мо­со­мы, ко­то­рые от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га по по­сле­до­ва­тель­но­сти вхо­дя­щих в их со­став азо­ти­стых ос­но­ва­ний в сред­нем на 0,1%. Они на­зы­ва­ют­ся ауто­со­ма­ми. Са­мые про­стые и де­ше­вые ге­не­ти­че­ские те­сты ос­но­вы­ва­ют­ся на ауто­сом­ных ДНК. Они мо­гут дать ин­фор­ма­цию о бра­тьях и сест­рах, о ро­ди­те­лях, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных бра­тьях и сест­рах вплоть до седь­мо­го ко­ле­на. Но сов­па­де­ние мож­но опре­де­лить, толь­ко если дру­гие люди тоже про­шли тест. Од­на­ко есть еще хро­мо­со­мы, на­ли­чие ко­то­рых опре­де­ля­ет пол у че­ло­ве­ка. Это так на­зы­ва­е­мые Х- и Y-хро­мо­со­мы.

Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?

Это одна из двух по­ло­вых хро­мо­сом. У жен­щи­ны есть толь­ко две Х-хро­мо­со­мы, она пе­ре­да­ет сво­е­му ре­бен­ку X-хро­мо­со­му. А у муж­чин (и это, соб­ствен­но, опре­де­ля­ет их при­над­леж­ность к муж­ско­му полу) есть Х-хро­мо­со­ма от ма­те­ри и Y-хро­мо­со­ма
от отца. Если он пе­ре­даст свою Х-хро­мо­со­му бу­ду­ще­му ре­бен­ку, то но­си­тель двух X-хро­мо­сом бу­дет де­воч­кой, а вот если он пе­ре­даст Y-хро­мо­со­му, то по­лу­чит­ся маль­чик.

Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?

Y-хро­мо­со­ма — это хро­мо­со­ма, ко­то­рая все­гда пе­ре­да­ет­ся от отца к сыну. Срав­ни­вая по­сле­до­ва­тель­но­сти азо­ти­стых ос­но­ва­ний в Y-хро­мо­со­ме, мож­но про­сле­дить от­цов­скую ли­нию маль­чи­ка. По­дроб­ные те­сты Y-хро­мо­сом дают го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции, чем ана­лиз ми­то­хон­дрий, и поз­во­ля­ют по­лу­чить на­мно­го боль­ше зна­ний и о древ­но­сти, и о со­вре­мен­но­сти.

Что та­кое гап­ло­груп­па?

Гап­ло­груп­па — это груп­па схо­жих по­сле­до­ва­тель­но­стей ДНК, име­ю­щих об­ще­го пред­ка, у ко­то­ро­го про­изо­шла му­та­ция, уна­сле­до­ван­ная все­ми по­том­ка­ми. Ина­че го­во­ря, все, кто вхо­дит в гап­ло­груп­пу, при­над­ле­жат к од­ной вет­ви ге­не­а­ло­ги­че­ско­го дре­ва.

Что та­кое STR?

Со­кра­ще­ние от ан­глий­ско­го «short tan­dem re­peats». Это ме­сто, где ДНК-мо­ле­ку­лу как бы «за­еда­ет», и ко­рот­кая по­сле­до­ва­тель­ность ос­но­ва­ний по­вто­ря­ет­ся несколь­ко раз. Чис­ло по­вто­ров пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству и у раз­ных лю­дей раз­ли­ча­ет­ся. По­след­нее де­ла­ет STR удоб­ным ин­стру­мен­том для иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти по ДНК и уста­нов­ле­ния род­ства. На­чи­ная с 1980-х го­дов STR ис­поль­зу­ют при рас­сле­до­ва­нии уго­лов­ных дел; сей­час ме­то­ди­ка при­ме­ня­ет­ся так­же в со­став­ле­нии ро­до­слов­ных, осо­бен­но для срав­не­ния Y-хро­мо­сом. По­сколь­ку меж­ду STR и на­след­ствен­ны­ми ка­че­ства­ми нет ви­ди­мой свя­зи, об­ра­ще­ние к STR обыч­но не вы­зы­ва­ет спо­ров. Ком­мер­че­ские те­сты Y-хро­мо­сом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — под­счи-
ты­ва­ют чис­ло по­вто­ров в 37, 67 и, со­от­вет­ствен­но, 111 ме­стах вдоль Y-хро­мо­со­мы. Чем выше циф­ра, тем боль­ше точ­ность и, сле­до­ва­тель­но, тем бли­же к со­вре­мен­но­сти мо­жет по­дой­ти ге­не­а­лог. Ком­про­мисс­ным ва­ри­ан­том с точ­ки зре­ния цены мо­жет быть ана­лиз сред­не­го ко­ли­че­ства STR, до­пол­нен­ный те­стом на так на­зы­ва­е­мые «сни­пы» — SNP.

Что та­кое SNP?

SNP (аб­бре­ви­а­ту­ра от ан­глий­ско­го «sin­gle nu­cleotide poly­mor­phism») — раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми в один нук­лео­тид (одно азо­ти­стое ос­но­ва­ние). Чис­ло та­ких SNP, или, как их в про­сто­ре­чии на­зы­ва­ют, «сни­пов», опре­де­ля­ет раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ДНК. Вме­сто ис­сле­до­ва­ния всей ДНК мож­но про­ве­сти ана­лиз ка­ко­го-то ко­ли­че­ства та­ких от­ли­чий, так на­зы­ва­е­мый SNP-ана­лиз, это про­ще и де­шев­ле. Сни­пы уже дав­но при­ме­ня­ют­ся в ме­ди­цин-
ских ис­сле­до­ва­ни­ях, а те­перь пе­ре­шли и в ар­се­нал ге­не­а­ло­гов. SNP-те­стов ты­ся­чи, и преж­де чем де­лать за­каз, сто­ит по­со­ве­то­вать­ся со спе­ци­а­ли­стом, что­бы опре­де­лить, ка­кой тест наи­бо­лее ре­ле­ван­тен в каж­дом от­дель­ном слу­чае.

Что та­кое HVR1 и HVR2?

Со­кра­ще­ния для «hy­per­vari­able re­gion» 1 и 2. Это два неболь­ших участ­ка на­ших ми­то­хон­дрий, где му­та­ции про­ис­хо­дят чаще, чем в осталь­ной ДНК. Ис­сле­дуя эти участ­ки, мож­но опре­де­лить, в ка­кую ми­то­хон­дри­аль­ную гап­ло­груп­пу вхо­дит че­ло­век. Но этот ана­лиз дает очень при­бли­зи­тель­ную ин­фор­ма­цию и толь­ко о про­ис­хож­де­нии че­ло­ве­ка по ма­те­рин­ской ли­нии мно­го ты­сяч лет на­зад. Что­бы по­лу­чить дан­ные о бо­лее близ­ком к на­ше­му вре­ме­ни род­стве, тре­бу­ет­ся бо­лее пол­ный и по­дроб­ный ДНК-ана­лиз ми­то­хон­дрий.

Что та­кое CRS и rCRS?

Со­кра­ще­ния для Cam­bridge Ref­er­ence Se­quence, ис­поль­зу­ет­ся для срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При этом ис­сле­ду­ют, ка­кие му­та­ции от­ли­ча­ют­ся от пер­вой се­кве­ни­ро­ван­ной ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (пер­вое се­кве­ни­ро­ва­ние про­изо­шло в 1970–е годы в Кем­бри­дже). Усо­вер­шен­ство­ван­ный ва­ри­ант на­зы­ва­ет­ся rCRS — re­vised Cam­bridge Ref­er­ence Sys­tem.

Что та­кое RSRS?

Со­кра­щен­ное Re­vised Sapi­ens Ref­er­ence Se­quence; это но­вый спо­соб срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При­ме­ня­ет­ся с 2012 года. При срав­не­нии ис­хо­дят из по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­то­рую долж­на была иметь, по рас­че­там уче­ных, наша об­щая пра­ро­ди­тель­ни­ца, «ми­то­хон­дри­аль­ная Ева».

Что та­кое му­та­ции?

Му­та­ции — это слу­чай­ные из­ме­не­ния в мо­ле­ку­ле ДНК, ко­гда опре­де­лен­ные еди­ни­цы — азо­ти­стые ос­но­ва­ния — за­ме­ня­ют­ся, ис­че­за­ют или до­бав­ля­ют­ся. В каж­дом но­вом по­ко­ле­нии лю­дей про­ис­хо­дит око­ло трид­ца­ти но­вых му­та­ций. Чем стар­ше отец, тем боль­ше му­та­ций бу­дет у ре­бен­ка. В ми­то­хон­дри­ях одна му­та­ция в од­ной род­ствен­ной ли­нии про­ис­хо­дит в сред­нем раз в две ты­ся­чи лет.

Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Все это обо­зна­че­ния раз­ных ти­пов му­та­ций. «C40624T», на­при­мер, озна­ча­ет, что азо­ти­стое ос­но­ва­ние ци­то­зин © за­ме­ни­лось ти­ми­ном (Т) в по­зи­ции 40624. Если в на­ча­ле или в кон­це сто­ят А, Т или G, это озна­ча­ет, что эти ос­но­ва­ния тоже сме­ни­лись дру­ги­ми, по срав­не­нию с ре­фе­ренсной си­сте­мой (см. выше, CRS и rCRS).

Ино­гда по­сле букв и цифр сто­ит вос­кли­ца­тель­ный знак: «C40624T!». Это об­рат­ная му­та­ция. Зна­чит, в ис­ход­ной вер­сии у ми­то­хон­дри­аль­ной Евы или в Кем­бридж­ской ре­фе­ренсной по­сле­до­ва­тель­но­сти в этой по­зи­ции сто­я­ло имен­но Т. В бо­лее круп­ной гап­ло­груп­пе — «тол­стой вет­ке» ро­до­слов­но­го дре­ва — это ос­но­ва­ние за­ме­ни­лось дру­гим. Но имен­но та ве­точ­ка, в ко­то­рую вхо­дит ис­сле­до­ван­ная про­ба, по­том му­ти­ро­ва­ла об­рат­но, в ис­ход­ное Т.

Ино­гда на блан­ке с ре­зуль­та­та­ми ана­ли­за мож­но уви­деть, на­при­мер, «315,1» или «315+С». Это озна­ча­ет, что до­пол­ни­тель­ное азо­ти­стое ос­но­ва­ние — в дан­ном слу­чае С — до­ба­ви­лось по­сле по­зи­ции 315. Ан­то­ни­мич­ным на­пи­са­ни­ем бу­дет, на­при­мер, «315D». Здесь D озна­ча­ет delе­tion: азо­ти­стое ос­но­ва­ние в дан­ной по­зи­ции вы­па­ло.

Встре­ча­ют­ся и дру­гие обо­зна­че­ния раз­лич­ных част­ных ви­дов му­та­ций.

12 де­каб­ря в Куль­тур­ном цен­тре ЗИЛ прой­дет лек­ция Ка­рин Бойс и ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра ком­па­нии Genotek Ва­ле­рия Ильин­ско­го «Что мо­жет рас­ска­зать о нас ге­не­ти­ка?». Ме­ро­при­я­тие про­во­дит­ся при под­держ­ке По­соль­ства и Ге­не­раль­но­го кон­суль­ства Шве­ции, а так­же Швед­ско­го на­ци­о­наль­но­го со­ве­та по во­про­сам куль­ту­ры.

Источники:

http://www.kp.ru/guide/analiz-dnk.html
http://www.polismed.com/articles-molekula-dnk-cheloveka-kak-rabotajut-geny-chto-takoe-rnk-nukleotidy-sintez-belka.html
http://zeh.media/znaniye/kniga/918634-chto-takoye-dnk-i-drugiye-voprosy

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector