Что такое ДНК человека

Что такое ДНК человека

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК — это строительный кирпичик жизни, код биологической памяти, который обеспечивает передачу генетических данных из поколение в поколение на протяжении всей эволюции живых существ. ДНК выполнена в форме двойной спирали, а также содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Химически ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков нуклеотидов. Однако с биологической точки зрения ДНК — это ключ к пониманию жизни на самом тонком уровне, выход к экспериментам над геномом, которые позволяет расшифровка кода ДНА и будущее человечества как независимого от природной эволюции класса существ. За расшифровку структуры ДНК в 1953 году трое ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1962 года.

Почему средняя продолжительность жизни человека должна составлять всего 38 лет?

Согласно последним новостям, озвучиваемым по федеральным каналам, средняя продолжительность жизни в Российской Федерации достигла своего очередного исторического максимума, в 2019 году приблизившись к показателю 73,6 года. Несмотря на рекордные значения по России, наша страна все еще значительно отстает от целого ряда таких государств, как США, Германия и Япония. Вместе с тем, как утверждают некоторые новые исследования, “естественная” продолжительность жизни для человека составляет гораздо меньшее значение, чем достигнутый человечеством средний показатель. В соответствии с новым разработанным методом, который позволяет вычислить продолжительность жизни для различных видов путем анализа их ДНК, человеческая жизнь равна всего лишь 38 годам.

Может ли наука стать аморальной? Опыт прошлого показывает, что да

В истории имеется множество примеров того, что наука имеет свойство часто балансировать на грани добра и зла. Кто-то из исследователей просто пытается протестировать на себе новое лекарство, а кто-то придерживается более радикальных методов познания себя и мира, предпочитая проводить эксперименты, моральность которых оставляет желать лучшего. Подобные эксперименты, иногда граничащие с жестокостью, сопровождали науку на протяжении всего ее существования. Одним из наиболее резонансных экспериментов XX века может быть опыт внедрения евгеники в обычную жизнь человека, которую активно пропагандировали среди населения Германии нацистские исследователи. Могут ли быть оправданы такие действия ради блага человечества или отдельной нации, или же учение о селекции человека официально можно признать аморальным?

Почему не существует трехлапых животных?

Некоторые животные, обитающие преимущественно в дикой природе, имеют уникальную особенность — они используют свой хвост в качестве дополнительной опоры при нахождении на деревьях. Яркими примерами такого поведения могут стать ленивцы, которые населяют джунгли Южной Америки. Почему же эволюция наделила этих животных не дополнительной более устойчивой ногой, но всего лишь “стандартным” хвостом? Что же, давайте попробуем разобраться в этом вопросе вместе.

Вместо монстра в озере Лох-Несс мог обитать гигантский угорь

Не очень хочется разочаровывать тех, кто верит в реальность Несси (так часто называют чудовище, якобы обитающее в озере Лох-Несс в Шотландии), однако, из всех существующих версий о том, кто же все-таки обитает в глубинах Лох-Несс, эта звучит наиболее правдоподобно. Конечно, со 100% уверенностью заявить о том, что Несси — это угорь, ученые не могут, однако, у них появились весомые основания так думать. Так что, скорее всего, Несси окажется ничем иным, как повторением истории про лицо на Марсе. Помните такую? Что только о нем не говорили, а позже выяснилось, что знаменитое лицо является ничем иным, как творчеством марсианского ветра, воды и буйного человеческого воображения.

Обнаружено ДНК паразита, жившего 17000 лет назад

Как известно, паразиты сосуществовали с нами и другими представителями животного мира на протяжении всего нашего жизненного цикла чуть ли не с момента зарождения жизни. При этом не смотря на то, что паразиты довольно хорошо приспособились выживать как внутри, так и вне живого организма, о древних паразитах известно не так уж и много. Однако недавно группа исследователей нашла ДНК паразита, возрастом около 17000 лет (наш новостной Телеграм-канал хоть и моложе, но изучить его содержимое не менее интересно). И это может рассказать очень многое о древних представителях всего животного мира.

Наше ДНК скрывает в себе следы неизученных видов людей

Знаете ли вы, что с большой долей вероятности, вы являетесь носителем генов неандертальца? Согласно исследованиям, практически каждый современный представитель рода Homo Sapiens имеет около 2% генов доставшихся ему по наследству от древних предков вида Homo Neanderthalensis. Помимо генов неандертальцев, мы с вами также являемся носителями генов денисовского человека — нашего гораздо менее изученного древнего родственника.

Почему у людей именно 23 пары хромосом?

Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.

На борту МКС впервые использован метод редактирования ДНК

На борту Международной космической станции (МКС) впервые применили технологию CRISPR-Cas9 для редактирования ДНК. К счастью или к сожалению, эксперимент проводился не с людьми, а с пивными дрожжами. Его цель состояла на в том, чтобы создать супер суперкосмические дрожжи. Задача состояла в том, чтобы понять, как работают механизмы восстановления ДНК в космосе, сообщает портал Science Alert.

Картина японского художника была сохранена внутри белковых молекул

Многие крупные компании никогда не удаляют информацию со своих серверов, поэтому есть риск того, что когда-нибудь человечеству будет негде хранить информацию. По крайней мере, это может случиться при использовании нынешних накопителей, но начав записывать информацию на ДНК или другие молекулы, проблему можно хотя бы временно устранить. Запись на молекулы ДНК происходит довольно долго и стоит больших денег, поэтому исследователи из Гарварда и Северо-Западного университета в Чикаго разработали новый метод, заключенный во внедрении данных в белковые молекулы.

Что такое ДНК человека

Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?

В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.

ДНК человека – загадка раскрыта:

– ДНК всех людей на планете на 99,9 % — идентична, и только на 0,1% — уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.

– Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.

– Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.

– В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.

– Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.

– У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.

– У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.

– В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.

– На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.

И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.

Новый взгляд на ДНК

ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.

Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген — это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность — это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК — это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.

Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин.

Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК.

Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.

Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней — многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так.

Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.

Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».

Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки — зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно — и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель — нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, — и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?

Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило. Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.

Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители

Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным — просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» — это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.

Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, — сказал кто-то, — в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция — но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!

Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:

Так называемая «мусорная ДНК» — 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, — может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», — говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.

Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК — набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.

Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» — это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% — просто двигателем, который подчиняется его замыслу.

Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.

Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она — нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.

отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»

Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику

Отрывок из книги «Моя доисторическая семья»

В де­каб­ре в из­да­тель­стве «Ин­ди­ви­ду­ум» вы­шла кни­га швед­ской жур­на­лист­ки Ка­рин Бойс «Моя до­и­сто­ри­че­ская се­мья. Ге­не­ти­че­ский де­тек­тив». Че­рез ис­то­рию сво­ей се­мьи ав­тор по­ка­зы­ва­ет, как в ге­нах со­вре­мен­ных ев­ро­пей­цев спле­та­ют­ся судь­бы мно­же­ства на­ро­дов, и рас­ска­зы­ва­ет о до­сти­же­ни­ях и от­кры­ти­ях со­вре­мен­ных ге­не­ти­ков. «Цех» пуб­ли­ку­ет от­ры­вок из гла­вы «ДНК: во­про­сы и от­ве­ты» но­вой кни­ги Бойс.

Что та­кое ДНК?

ДНК — со­кра­ще­ние от «дез­ок­си­ри­бо­ну­кле­и­но­вая кис­ло­та». Это хи­ми­че­ское со­еди­не­ние, ко­то­рое на­хо­дит­ся во всех на­ших клет­ках и слу­жит по­сред­ни­ком при пе­ре­да­че из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние био­ло­ги­че­ской ин­фор­ма­ции.

ДНК-мо­ле­ку­ла со­сто­ит из че­ты­рех со­еди­не­ний, так на­зы­ва­е­мых азо­ти­стых ос­но­ва­ний или нук­лео­ти­дов. Они на­зы­ва­ют­ся аде­нин, гу­а­нин, ци­то­зин и ти­мин (со­кра­щен­но А, G, C, и T). Ге­ном че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из трех мил­ли­ар­дов та­ких А, G, C, и T. Два слу­чай­но вы­бран­ных че­ло­ве­ка бу­дут раз­ли­чать­сяь­в­се­го на одну ты­сяч­ную доли этих азо­ти­стых со­еди­не­ний; все осталь­ное иден­тич­но. Но, хотя раз­ли­чия ни­чтож­ны, они опре­де­ля­ют наши от­ли­чия друг от дру­га, и срав­не­ние меж­ду со­бой по­сле­до­ва­тель­но­стей этих ос­но­ва­ний, или, как мы го­во­рим, «букв», мо­жет дать очень мно­го ин­фор­ма­ции о про­ис­хож­де­нии каж­до­го от­дель­но­го че­ло­ве­ка и его род­ствен­ных свя­зях.

Что та­кое гены?

Гены — это часть ДНК, ко­ди­ру­ю­щая ин­фор­ма­цию о стро­е­нии бел­ков ор­га­низ­ма. Они со­став­ля­ют все­го несколь­ко про­цен­тов от об­щей по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК. Кро­ме того, в мо­ле­ку­ле ДНК есть так на­зы­ва­е­мые ре­гу­ля­тор­ные об­ла­сти, ко­то­рые опре­де­ля­ют, ко­гда и в ка­ком ко­ли­че­стве бу­дет син­те­зи­ро­вать­ся тот или иной бе­лок. Кро­ме того, до­ста­точ­но боль­шая часть ДНК пред­став­ле­на так на­зы­ва­е­мы­ми «неко­ди­ру­ю­щи­ми об­ла­стя­ми». Дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК каж­до­го че­ло­ве­ка яв­ля­ют­ся при­ват­ной ин­фор­ма­ци­ей. Од­на­ко для по­лу­че­ния наи­бо­лее раз­вер­ну­той ин­фор­ма­ции о ва­шем про­ис­хож­де­нии и ис­то­рии рода хо­ро­шо иметь дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти всей ва­шей ДНК, го­во­ря дру­ги­ми сло­ва­ми, все­го ге­но­ма.

Что та­кое ми­то­хон­дрии?

Ми­то­хон­дрии — так на­зы­ва­е­мые «ор­га­нел­лы» кле­ток, ко­то­рые от­ве­ча­ют за кле­точ­ное ды­ха­ние и обес­пе­чи­ва­ют клет­ки энер­ги­ей, необ­хо­ди­мой для их жиз­не­де­я­тель­но­сти. Они со­дер­жат свою соб­ствен­ную ДНК. Это та­кая неболь­шая коль­це­вая мо­ле­ку­ла, ко­то­рая со­сто­ит толь­ко из 16 000 пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Ми­то­хон­дрий в клет­ке мно­го, по­это­му и та­ких оди­на­ко­вых мо­ле­кул ДНК в каж­дой клет­ке очень мно­го. Ми­то­хон­дрии в ос­нов­ном пе­ре­да­ют­ся от ма­те­рей к де­тям, по­это­му бла­го­да­ря им мы мо­жем про­сле­дить ма­те­рин­скую ли­нию че­ло­ве­ка на мно­го по­ко­ле­ний на­зад.

Что та­кое ядер­ная ДНК?

Ядер­ная ДНК — это, соб­ствен­но, вся осталь­ная, кро­ме ми­то­хон­дри­аль­ной, часть на­шей ДНК, ко­то­рая на­хо­дит­ся в спе­ци­аль­ной ча­сти клет­ки — ядре. Это очень боль­шая мо­ле­ку­ла, она об­ра­зо­ва­на тре­мя мил­ли­ар­да­ми пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Изу­че­ние ядер­ной ДНК, без­услов­но, дает го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции. Но, есте­ствен­но, изу­чить по­сле­до­ва­тель­ность та­кой дли­ны го­раз­до слож­нее и до­ро­же. Кро­ме того, не надо за­бы­вать, что ядро в клет­ке одно, а ми­то­хон­дрий очень мно­го. По­это­му если речь идет об «ис­ко­па­е­мой» ДНК, то со­хра­ня­ет­ся в первую оче­редь
ми­то­хон­дри­аль­ная ДНК — ее боль­ше и она ко­ро­че.

Что та­кое ауто­со­мы?

ДНК в ядре ор­га­ни­зо­ва­на в хро­мо­со­мы. У че­ло­ве­ка их 23 пары. В паре хро­мо­сом одна на­сле­ду­ет­ся от отца, дру­гая от ма­те­ри. В слу­чае 22 пар от отца и от ма­те­ри на­сле­ду­ют­ся оди­на­ко­вые хро­мо­со­мы, ко­то­рые от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га по по­сле­до­ва­тель­но­сти вхо­дя­щих в их со­став азо­ти­стых ос­но­ва­ний в сред­нем на 0,1%. Они на­зы­ва­ют­ся ауто­со­ма­ми. Са­мые про­стые и де­ше­вые ге­не­ти­че­ские те­сты ос­но­вы­ва­ют­ся на ауто­сом­ных ДНК. Они мо­гут дать ин­фор­ма­цию о бра­тьях и сест­рах, о ро­ди­те­лях, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных бра­тьях и сест­рах вплоть до седь­мо­го ко­ле­на. Но сов­па­де­ние мож­но опре­де­лить, толь­ко если дру­гие люди тоже про­шли тест. Од­на­ко есть еще хро­мо­со­мы, на­ли­чие ко­то­рых опре­де­ля­ет пол у че­ло­ве­ка. Это так на­зы­ва­е­мые Х- и Y-хро­мо­со­мы.

Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?

Это одна из двух по­ло­вых хро­мо­сом. У жен­щи­ны есть толь­ко две Х-хро­мо­со­мы, она пе­ре­да­ет сво­е­му ре­бен­ку X-хро­мо­со­му. А у муж­чин (и это, соб­ствен­но, опре­де­ля­ет их при­над­леж­ность к муж­ско­му полу) есть Х-хро­мо­со­ма от ма­те­ри и Y-хро­мо­со­ма
от отца. Если он пе­ре­даст свою Х-хро­мо­со­му бу­ду­ще­му ре­бен­ку, то но­си­тель двух X-хро­мо­сом бу­дет де­воч­кой, а вот если он пе­ре­даст Y-хро­мо­со­му, то по­лу­чит­ся маль­чик.

Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?

Y-хро­мо­со­ма — это хро­мо­со­ма, ко­то­рая все­гда пе­ре­да­ет­ся от отца к сыну. Срав­ни­вая по­сле­до­ва­тель­но­сти азо­ти­стых ос­но­ва­ний в Y-хро­мо­со­ме, мож­но про­сле­дить от­цов­скую ли­нию маль­чи­ка. По­дроб­ные те­сты Y-хро­мо­сом дают го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции, чем ана­лиз ми­то­хон­дрий, и поз­во­ля­ют по­лу­чить на­мно­го боль­ше зна­ний и о древ­но­сти, и о со­вре­мен­но­сти.

Что та­кое гап­ло­груп­па?

Гап­ло­груп­па — это груп­па схо­жих по­сле­до­ва­тель­но­стей ДНК, име­ю­щих об­ще­го пред­ка, у ко­то­ро­го про­изо­шла му­та­ция, уна­сле­до­ван­ная все­ми по­том­ка­ми. Ина­че го­во­ря, все, кто вхо­дит в гап­ло­груп­пу, при­над­ле­жат к од­ной вет­ви ге­не­а­ло­ги­че­ско­го дре­ва.

Что та­кое STR?

Со­кра­ще­ние от ан­глий­ско­го «short tan­dem re­peats». Это ме­сто, где ДНК-мо­ле­ку­лу как бы «за­еда­ет», и ко­рот­кая по­сле­до­ва­тель­ность ос­но­ва­ний по­вто­ря­ет­ся несколь­ко раз. Чис­ло по­вто­ров пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству и у раз­ных лю­дей раз­ли­ча­ет­ся. По­след­нее де­ла­ет STR удоб­ным ин­стру­мен­том для иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти по ДНК и уста­нов­ле­ния род­ства. На­чи­ная с 1980-х го­дов STR ис­поль­зу­ют при рас­сле­до­ва­нии уго­лов­ных дел; сей­час ме­то­ди­ка при­ме­ня­ет­ся так­же в со­став­ле­нии ро­до­слов­ных, осо­бен­но для срав­не­ния Y-хро­мо­сом. По­сколь­ку меж­ду STR и на­след­ствен­ны­ми ка­че­ства­ми нет ви­ди­мой свя­зи, об­ра­ще­ние к STR обыч­но не вы­зы­ва­ет спо­ров. Ком­мер­че­ские те­сты Y-хро­мо­сом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — под­счи-
ты­ва­ют чис­ло по­вто­ров в 37, 67 и, со­от­вет­ствен­но, 111 ме­стах вдоль Y-хро­мо­со­мы. Чем выше циф­ра, тем боль­ше точ­ность и, сле­до­ва­тель­но, тем бли­же к со­вре­мен­но­сти мо­жет по­дой­ти ге­не­а­лог. Ком­про­мисс­ным ва­ри­ан­том с точ­ки зре­ния цены мо­жет быть ана­лиз сред­не­го ко­ли­че­ства STR, до­пол­нен­ный те­стом на так на­зы­ва­е­мые «сни­пы» — SNP.

Что та­кое SNP?

SNP (аб­бре­ви­а­ту­ра от ан­глий­ско­го «sin­gle nu­cleotide poly­mor­phism») — раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми в один нук­лео­тид (одно азо­ти­стое ос­но­ва­ние). Чис­ло та­ких SNP, или, как их в про­сто­ре­чии на­зы­ва­ют, «сни­пов», опре­де­ля­ет раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ДНК. Вме­сто ис­сле­до­ва­ния всей ДНК мож­но про­ве­сти ана­лиз ка­ко­го-то ко­ли­че­ства та­ких от­ли­чий, так на­зы­ва­е­мый SNP-ана­лиз, это про­ще и де­шев­ле. Сни­пы уже дав­но при­ме­ня­ют­ся в ме­ди­цин-
ских ис­сле­до­ва­ни­ях, а те­перь пе­ре­шли и в ар­се­нал ге­не­а­ло­гов. SNP-те­стов ты­ся­чи, и преж­де чем де­лать за­каз, сто­ит по­со­ве­то­вать­ся со спе­ци­а­ли­стом, что­бы опре­де­лить, ка­кой тест наи­бо­лее ре­ле­ван­тен в каж­дом от­дель­ном слу­чае.

Что та­кое HVR1 и HVR2?

Со­кра­ще­ния для «hy­per­vari­able re­gion» 1 и 2. Это два неболь­ших участ­ка на­ших ми­то­хон­дрий, где му­та­ции про­ис­хо­дят чаще, чем в осталь­ной ДНК. Ис­сле­дуя эти участ­ки, мож­но опре­де­лить, в ка­кую ми­то­хон­дри­аль­ную гап­ло­груп­пу вхо­дит че­ло­век. Но этот ана­лиз дает очень при­бли­зи­тель­ную ин­фор­ма­цию и толь­ко о про­ис­хож­де­нии че­ло­ве­ка по ма­те­рин­ской ли­нии мно­го ты­сяч лет на­зад. Что­бы по­лу­чить дан­ные о бо­лее близ­ком к на­ше­му вре­ме­ни род­стве, тре­бу­ет­ся бо­лее пол­ный и по­дроб­ный ДНК-ана­лиз ми­то­хон­дрий.

Что та­кое CRS и rCRS?

Со­кра­ще­ния для Cam­bridge Ref­er­ence Se­quence, ис­поль­зу­ет­ся для срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При этом ис­сле­ду­ют, ка­кие му­та­ции от­ли­ча­ют­ся от пер­вой се­кве­ни­ро­ван­ной ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (пер­вое се­кве­ни­ро­ва­ние про­изо­шло в 1970–е годы в Кем­бри­дже). Усо­вер­шен­ство­ван­ный ва­ри­ант на­зы­ва­ет­ся rCRS — re­vised Cam­bridge Ref­er­ence Sys­tem.

Что та­кое RSRS?

Со­кра­щен­ное Re­vised Sapi­ens Ref­er­ence Se­quence; это но­вый спо­соб срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При­ме­ня­ет­ся с 2012 года. При срав­не­нии ис­хо­дят из по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­то­рую долж­на была иметь, по рас­че­там уче­ных, наша об­щая пра­ро­ди­тель­ни­ца, «ми­то­хон­дри­аль­ная Ева».

Что та­кое му­та­ции?

Му­та­ции — это слу­чай­ные из­ме­не­ния в мо­ле­ку­ле ДНК, ко­гда опре­де­лен­ные еди­ни­цы — азо­ти­стые ос­но­ва­ния — за­ме­ня­ют­ся, ис­че­за­ют или до­бав­ля­ют­ся. В каж­дом но­вом по­ко­ле­нии лю­дей про­ис­хо­дит око­ло трид­ца­ти но­вых му­та­ций. Чем стар­ше отец, тем боль­ше му­та­ций бу­дет у ре­бен­ка. В ми­то­хон­дри­ях одна му­та­ция в од­ной род­ствен­ной ли­нии про­ис­хо­дит в сред­нем раз в две ты­ся­чи лет.

Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Все это обо­зна­че­ния раз­ных ти­пов му­та­ций. «C40624T», на­при­мер, озна­ча­ет, что азо­ти­стое ос­но­ва­ние ци­то­зин © за­ме­ни­лось ти­ми­ном (Т) в по­зи­ции 40624. Если в на­ча­ле или в кон­це сто­ят А, Т или G, это озна­ча­ет, что эти ос­но­ва­ния тоже сме­ни­лись дру­ги­ми, по срав­не­нию с ре­фе­ренсной си­сте­мой (см. выше, CRS и rCRS).

Ино­гда по­сле букв и цифр сто­ит вос­кли­ца­тель­ный знак: «C40624T!». Это об­рат­ная му­та­ция. Зна­чит, в ис­ход­ной вер­сии у ми­то­хон­дри­аль­ной Евы или в Кем­бридж­ской ре­фе­ренсной по­сле­до­ва­тель­но­сти в этой по­зи­ции сто­я­ло имен­но Т. В бо­лее круп­ной гап­ло­груп­пе — «тол­стой вет­ке» ро­до­слов­но­го дре­ва — это ос­но­ва­ние за­ме­ни­лось дру­гим. Но имен­но та ве­точ­ка, в ко­то­рую вхо­дит ис­сле­до­ван­ная про­ба, по­том му­ти­ро­ва­ла об­рат­но, в ис­ход­ное Т.

Ино­гда на блан­ке с ре­зуль­та­та­ми ана­ли­за мож­но уви­деть, на­при­мер, «315,1» или «315+С». Это озна­ча­ет, что до­пол­ни­тель­ное азо­ти­стое ос­но­ва­ние — в дан­ном слу­чае С — до­ба­ви­лось по­сле по­зи­ции 315. Ан­то­ни­мич­ным на­пи­са­ни­ем бу­дет, на­при­мер, «315D». Здесь D озна­ча­ет delе­tion: азо­ти­стое ос­но­ва­ние в дан­ной по­зи­ции вы­па­ло.

Встре­ча­ют­ся и дру­гие обо­зна­че­ния раз­лич­ных част­ных ви­дов му­та­ций.

12 де­каб­ря в Куль­тур­ном цен­тре ЗИЛ прой­дет лек­ция Ка­рин Бойс и ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра ком­па­нии Genotek Ва­ле­рия Ильин­ско­го «Что мо­жет рас­ска­зать о нас ге­не­ти­ка?». Ме­ро­при­я­тие про­во­дит­ся при под­держ­ке По­соль­ства и Ге­не­раль­но­го кон­суль­ства Шве­ции, а так­же Швед­ско­го на­ци­о­наль­но­го со­ве­та по во­про­сам куль­ту­ры.

Источники:

http://hi-news.ru/tag/dnk
http://visokie-belie-prishelci.ru/?page_id=1677
http://zeh.media/znaniye/kniga/918634-chto-takoye-dnk-i-drugiye-voprosy