Что такое ДНК человека
Содержание
- 1 Что такое ДНК человека
- 1.1 Что такое ДНК человека
- 1.2 Почему средняя продолжительность жизни человека должна составлять всего 38 лет?
- 1.3 Может ли наука стать аморальной? Опыт прошлого показывает, что да
- 1.4 Почему не существует трехлапых животных?
- 1.5 Вместо монстра в озере Лох-Несс мог обитать гигантский угорь
- 1.6 Обнаружено ДНК паразита, жившего 17000 лет назад
- 1.7 Наше ДНК скрывает в себе следы неизученных видов людей
- 1.8 Почему у людей именно 23 пары хромосом?
- 1.9 На борту МКС впервые использован метод редактирования ДНК
- 1.10 Картина японского художника была сохранена внутри белковых молекул
- 1.11 Что такое ДНК человека
- 1.12 Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику
- 1.13 Отрывок из книги «Моя доисторическая семья»
- 1.13.1 Что такое ДНК?
- 1.13.2 Что такое гены?
- 1.13.3 Что такое митохондрии?
- 1.13.4 Что такое ядерная ДНК?
- 1.13.5 Что такое аутосомы?
- 1.13.6 Что такое Х‐хромосома?
- 1.13.7 Что такое Y‐хромосома?
- 1.13.8 Что такое гаплогруппа?
- 1.13.9 Что такое STR?
- 1.13.10 Что такое SNP?
- 1.13.11 Что такое HVR1 и HVR2?
- 1.13.12 Что такое CRS и rCRS?
- 1.13.13 Что такое RSRS?
- 1.13.14 Что такое мутации?
- 1.13.15 Что означают цифры и буквы в результатах анализа моей митохондриальной ДНК?
Что такое ДНК человека
Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК — это строительный кирпичик жизни, код биологической памяти, который обеспечивает передачу генетических данных из поколение в поколение на протяжении всей эволюции живых существ. ДНК выполнена в форме двойной спирали, а также содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Химически ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков нуклеотидов. Однако с биологической точки зрения ДНК — это ключ к пониманию жизни на самом тонком уровне, выход к экспериментам над геномом, которые позволяет расшифровка кода ДНА и будущее человечества как независимого от природной эволюции класса существ. За расшифровку структуры ДНК в 1953 году трое ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1962 года.
Почему средняя продолжительность жизни человека должна составлять всего 38 лет?
Согласно последним новостям, озвучиваемым по федеральным каналам, средняя продолжительность жизни в Российской Федерации достигла своего очередного исторического максимума, в 2019 году приблизившись к показателю 73,6 года. Несмотря на рекордные значения по России, наша страна все еще значительно отстает от целого ряда таких государств, как США, Германия и Япония. Вместе с тем, как утверждают некоторые новые исследования, “естественная” продолжительность жизни для человека составляет гораздо меньшее значение, чем достигнутый человечеством средний показатель. В соответствии с новым разработанным методом, который позволяет вычислить продолжительность жизни для различных видов путем анализа их ДНК, человеческая жизнь равна всего лишь 38 годам.
Может ли наука стать аморальной? Опыт прошлого показывает, что да
В истории имеется множество примеров того, что наука имеет свойство часто балансировать на грани добра и зла. Кто-то из исследователей просто пытается протестировать на себе новое лекарство, а кто-то придерживается более радикальных методов познания себя и мира, предпочитая проводить эксперименты, моральность которых оставляет желать лучшего. Подобные эксперименты, иногда граничащие с жестокостью, сопровождали науку на протяжении всего ее существования. Одним из наиболее резонансных экспериментов XX века может быть опыт внедрения евгеники в обычную жизнь человека, которую активно пропагандировали среди населения Германии нацистские исследователи. Могут ли быть оправданы такие действия ради блага человечества или отдельной нации, или же учение о селекции человека официально можно признать аморальным?
Почему не существует трехлапых животных?
Некоторые животные, обитающие преимущественно в дикой природе, имеют уникальную особенность — они используют свой хвост в качестве дополнительной опоры при нахождении на деревьях. Яркими примерами такого поведения могут стать ленивцы, которые населяют джунгли Южной Америки. Почему же эволюция наделила этих животных не дополнительной более устойчивой ногой, но всего лишь “стандартным” хвостом? Что же, давайте попробуем разобраться в этом вопросе вместе.
Вместо монстра в озере Лох-Несс мог обитать гигантский угорь
Не очень хочется разочаровывать тех, кто верит в реальность Несси (так часто называют чудовище, якобы обитающее в озере Лох-Несс в Шотландии), однако, из всех существующих версий о том, кто же все-таки обитает в глубинах Лох-Несс, эта звучит наиболее правдоподобно. Конечно, со 100% уверенностью заявить о том, что Несси — это угорь, ученые не могут, однако, у них появились весомые основания так думать. Так что, скорее всего, Несси окажется ничем иным, как повторением истории про лицо на Марсе. Помните такую? Что только о нем не говорили, а позже выяснилось, что знаменитое лицо является ничем иным, как творчеством марсианского ветра, воды и буйного человеческого воображения.
Обнаружено ДНК паразита, жившего 17000 лет назад
Как известно, паразиты сосуществовали с нами и другими представителями животного мира на протяжении всего нашего жизненного цикла чуть ли не с момента зарождения жизни. При этом не смотря на то, что паразиты довольно хорошо приспособились выживать как внутри, так и вне живого организма, о древних паразитах известно не так уж и много. Однако недавно группа исследователей нашла ДНК паразита, возрастом около 17000 лет (наш новостной Телеграм-канал хоть и моложе, но изучить его содержимое не менее интересно). И это может рассказать очень многое о древних представителях всего животного мира.
Наше ДНК скрывает в себе следы неизученных видов людей
Знаете ли вы, что с большой долей вероятности, вы являетесь носителем генов неандертальца? Согласно исследованиям, практически каждый современный представитель рода Homo Sapiens имеет около 2% генов доставшихся ему по наследству от древних предков вида Homo Neanderthalensis. Помимо генов неандертальцев, мы с вами также являемся носителями генов денисовского человека — нашего гораздо менее изученного древнего родственника.
Почему у людей именно 23 пары хромосом?
Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.
На борту МКС впервые использован метод редактирования ДНК
На борту Международной космической станции (МКС) впервые применили технологию CRISPR-Cas9 для редактирования ДНК. К счастью или к сожалению, эксперимент проводился не с людьми, а с пивными дрожжами. Его цель состояла на в том, чтобы создать супер суперкосмические дрожжи. Задача состояла в том, чтобы понять, как работают механизмы восстановления ДНК в космосе, сообщает портал Science Alert.
Картина японского художника была сохранена внутри белковых молекул
Многие крупные компании никогда не удаляют информацию со своих серверов, поэтому есть риск того, что когда-нибудь человечеству будет негде хранить информацию. По крайней мере, это может случиться при использовании нынешних накопителей, но начав записывать информацию на ДНК или другие молекулы, проблему можно хотя бы временно устранить. Запись на молекулы ДНК происходит довольно долго и стоит больших денег, поэтому исследователи из Гарварда и Северо-Западного университета в Чикаго разработали новый метод, заключенный во внедрении данных в белковые молекулы.
Что такое ДНК человека
Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?
В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.
ДНК человека – загадка раскрыта:
– ДНК всех людей на планете на 99,9 % — идентична, и только на 0,1% — уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.
– Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.
– Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.
– В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.
– Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.
– У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.
– У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.
– В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.
– На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.
И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.
Новый взгляд на ДНК
ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.
Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген — это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность — это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК — это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.
Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин.
Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК.
Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.
Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней — многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так.
Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.
Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».
Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки — зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно — и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель — нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, — и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?
Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило. Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.
Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители
Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным — просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» — это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.
Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, — сказал кто-то, — в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция — но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!
Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:
Так называемая «мусорная ДНК» — 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, — может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», — говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.
Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК — набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.
Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» — это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% — просто двигателем, который подчиняется его замыслу.
Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.
Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она — нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.
отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»
Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику
Отрывок из книги «Моя доисторическая семья»
В декабре в издательстве «Индивидуум» вышла книга шведской журналистки Карин Бойс «Моя доисторическая семья. Генетический детектив». Через историю своей семьи автор показывает, как в генах современных европейцев сплетаются судьбы множества народов, и рассказывает о достижениях и открытиях современных генетиков. «Цех» публикует отрывок из главы «ДНК: вопросы и ответы» новой книги Бойс.
Что такое ДНК?
ДНК — сокращение от «дезоксирибонуклеиновая кислота». Это химическое соединение, которое находится во всех наших клетках и служит посредником при передаче из поколения в поколение биологической информации.
ДНК-молекула состоит из четырех соединений, так называемых азотистых оснований или нуклеотидов. Они называются аденин, гуанин, цитозин и тимин (сокращенно А, G, C, и T). Геном человека состоит примерно из трех миллиардов таких А, G, C, и T. Два случайно выбранных человека будут различатьсяьвсего на одну тысячную доли этих азотистых соединений; все остальное идентично. Но, хотя различия ничтожны, они определяют наши отличия друг от друга, и сравнение между собой последовательностей этих оснований, или, как мы говорим, «букв», может дать очень много информации о происхождении каждого отдельного человека и его родственных связях.
Что такое гены?
Гены — это часть ДНК, кодирующая информацию о строении белков организма. Они составляют всего несколько процентов от общей последовательности ДНК. Кроме того, в молекуле ДНК есть так называемые регуляторные области, которые определяют, когда и в каком количестве будет синтезироваться тот или иной белок. Кроме того, достаточно большая часть ДНК представлена так называемыми «некодирующими областями». Данные о последовательности ДНК каждого человека являются приватной информацией. Однако для получения наиболее развернутой информации о вашем происхождении и истории рода хорошо иметь данные о последовательности всей вашей ДНК, говоря другими словами, всего генома.
Что такое митохондрии?
Митохондрии — так называемые «органеллы» клеток, которые отвечают за клеточное дыхание и обеспечивают клетки энергией, необходимой для их жизнедеятельности. Они содержат свою собственную ДНК. Это такая небольшая кольцевая молекула, которая состоит только из 16 000 пар азотистых оснований. Митохондрий в клетке много, поэтому и таких одинаковых молекул ДНК в каждой клетке очень много. Митохондрии в основном передаются от матерей к детям, поэтому благодаря им мы можем проследить материнскую линию человека на много поколений назад.
Что такое ядерная ДНК?
Ядерная ДНК — это, собственно, вся остальная, кроме митохондриальной, часть нашей ДНК, которая находится в специальной части клетки — ядре. Это очень большая молекула, она образована тремя миллиардами пар азотистых оснований. Изучение ядерной ДНК, безусловно, дает гораздо больше информации. Но, естественно, изучить последовательность такой длины гораздо сложнее и дороже. Кроме того, не надо забывать, что ядро в клетке одно, а митохондрий очень много. Поэтому если речь идет об «ископаемой» ДНК, то сохраняется в первую очередь
митохондриальная ДНК — ее больше и она короче.
Что такое аутосомы?
ДНК в ядре организована в хромосомы. У человека их 23 пары. В паре хромосом одна наследуется от отца, другая от матери. В случае 22 пар от отца и от матери наследуются одинаковые хромосомы, которые отличаются друг от друга по последовательности входящих в их состав азотистых оснований в среднем на 0,1%. Они называются аутосомами. Самые простые и дешевые генетические тесты основываются на аутосомных ДНК. Они могут дать информацию о братьях и сестрах, о родителях, двоюродных и троюродных братьях и сестрах вплоть до седьмого колена. Но совпадение можно определить, только если другие люди тоже прошли тест. Однако есть еще хромосомы, наличие которых определяет пол у человека. Это так называемые Х- и Y-хромосомы.
Что такое Х‐хромосома?
Это одна из двух половых хромосом. У женщины есть только две Х-хромосомы, она передает своему ребенку X-хромосому. А у мужчин (и это, собственно, определяет их принадлежность к мужскому полу) есть Х-хромосома от матери и Y-хромосома
от отца. Если он передаст свою Х-хромосому будущему ребенку, то носитель двух X-хромосом будет девочкой, а вот если он передаст Y-хромосому, то получится мальчик.
Что такое Y‐хромосома?
Y-хромосома — это хромосома, которая всегда передается от отца к сыну. Сравнивая последовательности азотистых оснований в Y-хромосоме, можно проследить отцовскую линию мальчика. Подробные тесты Y-хромосом дают гораздо больше информации, чем анализ митохондрий, и позволяют получить намного больше знаний и о древности, и о современности.
Что такое гаплогруппа?
Гаплогруппа — это группа схожих последовательностей ДНК, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. Иначе говоря, все, кто входит в гаплогруппу, принадлежат к одной ветви генеалогического древа.
Что такое STR?
Сокращение от английского «short tandem repeats». Это место, где ДНК-молекулу как бы «заедает», и короткая последовательность оснований повторяется несколько раз. Число повторов передается по наследству и у разных людей различается. Последнее делает STR удобным инструментом для идентификации личности по ДНК и установления родства. Начиная с 1980-х годов STR используют при расследовании уголовных дел; сейчас методика применяется также в составлении родословных, особенно для сравнения Y-хромосом. Поскольку между STR и наследственными качествами нет видимой связи, обращение к STR обычно не вызывает споров. Коммерческие тесты Y-хромосом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — подсчи-
тывают число повторов в 37, 67 и, соответственно, 111 местах вдоль Y-хромосомы. Чем выше цифра, тем больше точность и, следовательно, тем ближе к современности может подойти генеалог. Компромиссным вариантом с точки зрения цены может быть анализ среднего количества STR, дополненный тестом на так называемые «снипы» — SNP.
Что такое SNP?
SNP (аббревиатура от английского «single nucleotide polymorphism») — различие между двумя последовательностями в один нуклеотид (одно азотистое основание). Число таких SNP, или, как их в просторечии называют, «снипов», определяет различие между двумя последовательностями ДНК. Вместо исследования всей ДНК можно провести анализ какого-то количества таких отличий, так называемый SNP-анализ, это проще и дешевле. Снипы уже давно применяются в медицин-
ских исследованиях, а теперь перешли и в арсенал генеалогов. SNP-тестов тысячи, и прежде чем делать заказ, стоит посоветоваться со специалистом, чтобы определить, какой тест наиболее релевантен в каждом отдельном случае.
Что такое HVR1 и HVR2?
Сокращения для «hypervariable region» 1 и 2. Это два небольших участка наших митохондрий, где мутации происходят чаще, чем в остальной ДНК. Исследуя эти участки, можно определить, в какую митохондриальную гаплогруппу входит человек. Но этот анализ дает очень приблизительную информацию и только о происхождении человека по материнской линии много тысяч лет назад. Чтобы получить данные о более близком к нашему времени родстве, требуется более полный и подробный ДНК-анализ митохондрий.
Что такое CRS и rCRS?
Сокращения для Cambridge Reference Sequence, используется для сравнения митохондриальных ДНК. При этом исследуют, какие мутации отличаются от первой секвенированной митохондриальной ДНК (первое секвенирование произошло в 1970–е годы в Кембридже). Усовершенствованный вариант называется rCRS — revised Cambridge Reference System.
Что такое RSRS?
Сокращенное Revised Sapiens Reference Sequence; это новый способ сравнения митохондриальных ДНК. Применяется с 2012 года. При сравнении исходят из последовательности, которую должна была иметь, по расчетам ученых, наша общая прародительница, «митохондриальная Ева».
Что такое мутации?
Мутации — это случайные изменения в молекуле ДНК, когда определенные единицы — азотистые основания — заменяются, исчезают или добавляются. В каждом новом поколении людей происходит около тридцати новых мутаций. Чем старше отец, тем больше мутаций будет у ребенка. В митохондриях одна мутация в одной родственной линии происходит в среднем раз в две тысячи лет.
Что означают цифры и буквы в результатах анализа моей митохондриальной ДНК?
Все это обозначения разных типов мутаций. «C40624T», например, означает, что азотистое основание цитозин © заменилось тимином (Т) в позиции 40624. Если в начале или в конце стоят А, Т или G, это означает, что эти основания тоже сменились другими, по сравнению с референсной системой (см. выше, CRS и rCRS).
Иногда после букв и цифр стоит восклицательный знак: «C40624T!». Это обратная мутация. Значит, в исходной версии у митохондриальной Евы или в Кембриджской референсной последовательности в этой позиции стояло именно Т. В более крупной гаплогруппе — «толстой ветке» родословного древа — это основание заменилось другим. Но именно та веточка, в которую входит исследованная проба, потом мутировала обратно, в исходное Т.
Иногда на бланке с результатами анализа можно увидеть, например, «315,1» или «315+С». Это означает, что дополнительное азотистое основание — в данном случае С — добавилось после позиции 315. Антонимичным написанием будет, например, «315D». Здесь D означает delеtion: азотистое основание в данной позиции выпало.
Встречаются и другие обозначения различных частных видов мутаций.
12 декабря в Культурном центре ЗИЛ пройдет лекция Карин Бойс и генерального директора компании Genotek Валерия Ильинского «Что может рассказать о нас генетика?». Мероприятие проводится при поддержке Посольства и Генерального консульства Швеции, а также Шведского национального совета по вопросам культуры.
Источники:
http://hi-news.ru/tag/dnk
http://visokie-belie-prishelci.ru/?page_id=1677
http://zeh.media/znaniye/kniga/918634-chto-takoye-dnk-i-drugiye-voprosy